Hémochromatose

Le patient présente un tableau clinique classique mais souvent sous-diagnostiqué d'hémochromatose génétique. La triade classique (diabète, mélanodermie, hépatomégalie) est ici associée à une atteinte articulaire typique (MCP 2 et 3) et un hypogonadisme hypogonadotrope. La physiopathologie repose sur une mutation du gène HFE (le plus souvent C282Y/C282Y) entraînant une hyperabsorption intestinale du fer. L'excès de fer se dépose dans les organes parenchymateux (foie, pancréas, cœur, hypophyse, articulations), provoquant des lésions oxydatives irréversibles. Le diagnostic repose sur l'élévation du coefficient de saturation de la transferrine (>45%) et de la ferritine, confirmée par le génotypage. La prise en charge repose sur les saignées thérapeutiques (phlébotomies) visant à dépléter les stocks de fer, afin de prévenir la cirrhose, le carcinome hépatocellulaire et les complications endocriniennes/cardiaques. Le diagnostic différentiel inclut les hépatopathies alcooliques, la stéatose métabolique et les surcharges secondaires en fer. Le pronostic dépend de la précocité de la prise en charge avant l'apparition de la fibrose hépatique ou du diabète insulino-requérant.